트리메틸아민뇨증 (덤프버전으로 되돌리기)

||<-2><tablealign=right><tablewidth=400><tablebgcolor=#3c6,#272727><tablebordercolor=#3c6,#272727> '''{{{#fff {{{+1 트리메틸아민뇨증}}}[br]Trimethylaminuria (TMAU)}}}''' ||
||<colbgcolor=#3c6,#272727><width=140> '''{{{#fff 이명}}}''' ||<colcolor=#000,#ddd><colbgcolor=#fff,#121212>생선냄새증후군{{{-1 (Fish-odor syndrome)}}}[br]생선악취증후군{{{-1 (Fish-malodor syndrome)}}} ||
|| '''{{{#fff 국제질병분류기호[br]{{{-1 (ICD-10)}}}}}}''' ||E72.52 ||
|| '''{{{#fff 의학주제표목[br]{{{-1 (MeSH)}}}}}}''' ||C536561 ||
|| '''{{{#fff 진료과}}}''' ||[[의학유전학]], [[진단검사의학과]], [[피부과]] ||
|| '''{{{#fff 질병 원인}}}''' ||플라빈 함유 모노옥시제네이스-3(FMO3) 효소의 결핍에 따른 트리메틸아민 전환 능력의 상실과 축적 ||
|| '''{{{#fff 관련 증상}}}''' ||극심한 체취 발생[br]드물게 [[고혈압]], [[빈맥]] ||
|| '''{{{#fff 관련 질병}}}''' ||[[액취증]] ||
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== 개요 ==
'''트리메틸아민뇨증'''은 체내에서 [[비린내]]를 발생시키는 질소 화합물인 [[TMA|트리메틸아민(TMA)]]의 처리 능력이 결핍되어 [[오줌|소변]]이나 [[땀]], [[입]] 등의 기관에서 악취가 발생하는 [[유전병]]을 말한다. [[생선]] 썩는 냄새와 비슷한 비린내 악취가 난다 하여 ''''생선 냄새 증후군', '생선 악취 증후군''''으로도 알려져 있다.

대부분의 트리메틸아민뇨증은 [[염색체]] 1q23-q25의 돌연변이로 인해 선천적으로 발생하는 유전병이나, 일부에서는 [[간]] 기능 장애에 따라 후천적으로 발생할 수도 있음이 보고되어 있다.

== 원인 ==
[[고기]] 등 [[단백질]]이 들어있는 음식을 먹게 되면 [[콜린]]과 [[카르니틴]]이 흡수되며, 이는 소화되면서 장 내 세균에 의해 트리메틸아민으로 변한다. 이 트리메틸아민은 약한 생체 독성을 띄는 화합물로서 생선 비린내의 원인 물질이기도 하다. 하지만 정상적인 인체는 [[플라빈]] 함유 모노옥시제네이스-3(flavin-containing monooxygenase 3, FMO3)이라는 효소를 생성하여, 이 효소의 작용에 의해 트리메탈아민은 간에서 아무 냄새 없는 대사 생성물인 트리메틸아민-N-옥사이드(trimethylamine-N-oxide, TMAO)로 전환되어 배출된다.

그러나 FMO3 생성 능력에 문제가 생긴 경우, 이러한 화학 작용이 일어나지 않거나 모자라게 되어 체내에 트리메틸아민이 축적되며, 이들이 그대로 소변이나 땀, 침, 입 냄새 등으로 나오기 때문에 몸에서 비린내가 나게 되는 것이다.

간 기능 이상으로 인한 트리메틸아민뇨증을 제외하면 FMO3 생성 능력이 선천적으로 결여되어 있거나 저하된 환자의 경우, 성염색체 열성으로 유전되기 때문에 [[가족력]]이 뚜렷하게 나타나지 않을 수 있으며, 자손은 부모 양쪽으로부터 1/4 확률로 해당 질병을 물려받는다.

== 치료 ==
트리메틸아민뇨증에 대한 '''근본적인 치료법은 없다.''' 증세가 약한 경우, [[콜린]]이나 [[카르니틴]]처럼 [[TMA]]가 나오는 음식인 계란 노른자, 콩류, 붉은 살코기, 생선 등의 섭취를 제한하는 것이 효과적이다. 때로 네오마이신이나 메트로니다졸과 같은 [[항생제]]를 짧게 사용하여 TMA를 생산하는 장 내 세균을 줄이는 것도 도움이 된다. 증상이 L-카르니틴 때문에 생겼다면 간의 L-카르니틴 대사를 방해하는 약 사용을 피해야 하며, 그 투약량을 감소시킬 경우, 증상은 사라진다.

완하제(緩下劑)를 사용하여 변을 잘 보게 하는 것도 장 내 세균총을 줄이는 데 도움이 된다. [[리보플라빈]]을 보충하면 FMO3 효소 활성도를 증가시킨다. 트리메틸아민은 [[알칼리]]성이므로 약산성(pH 5.5-6.5 정도) 비누를 사용하여 몸을 씻는 것으로 트리메틸아민을 효과적으로 제거할 수 있다. [[향수]]나 [[데오드란트]] 등을 사용하는 것은 상태를 악화시킬 수 있으므로 권장되지 않으며, 의사의 진단에 따라 사용해야 한다.

TMA가 산소와 결합하면서 냄새를 유발하므로 산소와 결합하기 전에 음이온을 만나면 결합하므로 이를 이용한다. 식초의 아세트산과 유기산은 TMA와 결합하므로 냄새를 줄일 수 있다. 식초 원액은 식도에 손상을 줄 수 있으므로 찬물 한 잔에 식초 한 숟가락 정도를 섞어 마시면 체내에서 생성되는 TMA를 중화시키는 효과가 있다.
== 환자들의 고충 ==
트리메틸아민뇨증은 [[유전병]]으로, 출생과 함께 증세가 나타나기도 하며, 대부분 [[사춘기]]에 심해진다. 여자의 경우, [[월경]] 전과 월경하는 동안, 피임약 복용 후, 그리고 [[폐경]]기 때 더욱 심해진다. 이런 나쁜 냄새는 환자의 청년기와 성인기에 사회적, 심리적으로 문제를 일으킬 수 있으며, 그런 사례도 인터넷에 종종 올라오곤 한다. 특히 희소병이라 진단 과정이 힘들다. 한 네티즌이 이 질병으로 인해 겪은 고충에 관한 [[https://www.instiz.net/pt/4864745|글]]을 올린 바 있다.

[[분류:희귀병]][[분류:유전병]]
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