누난 증후군

Noonan Syndrome

1. 개요[편집]

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가벼운 안면 기형, 응고병증(Coagulopathy), 저신장과 선천성 심장병을 주 특징으로 하는 상염색체 우성 유전병. 성별에 관계없고 터너 증후군을 닮은 증상 때문에 남성에게 발병 시 남자 터너 증후군이라고도 한다.[1]

발생률은 신생아 100명당 1명 정도이며, 심각한 누난 증후군의 경우에는 2,000명당 1명이다. 의외로 흔하다. 전체 사례 중 50%가 12번 염색체에 있는 유전자 PTPN11에 변이가 생겨 발생한다. 해당 유전자는 단백질 티로신인산가수분해효소에 대한 정보를 담고 있다.

2. 증상[편집]

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• 저신장(남자 161cm~167cm, 여자 150cm~155cm)
• 심장병
• 폐 기능 이상
• 다소 떨어지는 지능(6% 지적장애, 27% 경계선 지능)과 언어장애

3. 치료법[편집]

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• 성장 장애 : 성장 호르몬 치료
• 개별 교육/맞춤형 교육
• 언어 치료
• 물리 치료 : 운동 발달 지연
• 건강 검진

4. 예후[편집]

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일반인과 비슷한 수명을 가지나, 심장 상태에 따라서 예후가 갈리는 편이다. 초기에는 발달이 느려도, 성인이 돼서는 거의 대부분 지능 지수를 70을 넘긴다.