희귀 혈액형

1. 희귀 혈액형[편집]

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혈액형의 분류는 중요한 것만 30개가 넘는다. 흔히 알려진 ABO와 Rh도 이에 포함된다. 이 두 가지를 비롯한 몇몇 종류는 반드시 같은 혈액형을 수혈해야만 환자의 생존률이 높으며, 수혈용 혈액과 환자의 혈액형이 일치하지 않을 경우 환자가 사망에 이를 정도로 심각한 부작용을 남긴다. 그 외의 별로 중요하지 않은 것들까지 합치면 수백 가지의 분류가 가능하다. 예를 들어 혈액형이 흔한 Rh+O형이라고 해도, 혈액형 인자가 교차 등으로 돌연변이가 발생하여 희귀한 인자가 될 수도 있다.

삶의 디메리트라곤 수술과 크고 작은 부상으로 인한 혈액 부족 시 수혈받는데에 큰 어려움이 있다는 페널티를 제외하면 없다. 그리고 종류에 따라서 혈액형이 일치하지 않아도 큰 부작용이 없는 경우가 많아(혈액형 분류군만 해도 수십 가지다. 그 수십 가지를 일일히 따질 것도 없이 ABO식과 Rh식만 잘 맞춰도 99%는 먹고 들어간다.) 어떠한 혈액형 분류가 중요하지 않다는 것은 수혈 시에도 무시할 수 있다는 말과 거의 동일하기 때문이다. 반대로 수혈 시에서 무시할 수 없는 분류라면 당연히 중요하게 다룬다. 예를 들어 Rh-는 1회 최초에 한해 Rh+을 받을 수 있고, 2회 이상부터는 용혈 부작용 방지 차원에서 같은 Rh-만 받을 수 있다. 혈액 공급량이 매우 부족한, 고로 희귀 혈액형 환자의 대수술이나 수혈이 필요하면 비상이 걸린다. 심지어 국내에서는 아예 재고가 없어 해외에서 혈액을 공수해야 할 일도 많다. 일반적인 Rh-는 한국에선 희귀 혈액형이지만 세계적으로는 그리 드물지 않다. 이 경우는 바디바 혈액형, Rh null 같은 극히 희귀하고 특수한 혈액형의 경우 발생한다.

일반적으로 희귀 혈액형 보유자라고 해서 특정 직종에 취직하는데 제약이 생기지는 않는다. 또한 신검에서 면제 사유로 인정되지 않으며, 특별히 다른 신체적/정신적 장애로 인한 면제 사유가 없으면 무조건 현역이거나 사회복무요원으로 간다. 아래의 Rh null처럼 혈액형으로 인한 빈혈 등의 질환이 존재하는 경우라면 상황에 따라 4급, 혹은 5급이 나올 가능성이 없는 것은 아니나, 보통은 오히려 똑같이 현역 징집되고 혈액형이 DB에 등록되어 해당 희귀 혈액형 급구가 뜰 때마다 우선순위로 불려가게 된다. 헌혈 문서의 내용처럼 병원 입장에서는 조직 내부 어디에 희귀 혈액형 보유자가 있는지 전부 꿰고 있을 수밖에 없는 군대에 연락하는 것이 매우 도움이 되고, 반대로 당사자 군인 입장에서는 군대라는 조직 특성상 부대장의 승인이 뜬 이상 '아니요'라고 당당히 말하기가 극히 어렵다.

만일 가족의 혈액형이 일반적인 유전법칙을 따르지 않는다 해도 '그것만으로' 외도나 친자가 아니라고 의심해서는 절대 안 된다. 희귀 혈액형은 그런 법칙을 무시하기에 희귀 혈액형이다. 드물지만 그게 자신일 가능성도 얼마든지 있기에 의심된다면 확실하게 유전자 검사까지 해야 한다. 말 안 하고 혈액형만으로 혼자 의심하다간 가정이 파탄날 수 있다는 것을 명심하자.

2. 목록[편집]

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아래의 혈액형들은 그중에서 잘 알려진 것들만 기재한 것이다.

2.1. ABO식 분류법 아래에서[편집]

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2.1.1. weak A형과 weak B형[편집]

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이 혈액형은 일반적인 A형, B형에 비해 항원의 수가 적은 혈액형이다. 이들 중 몇몇은 A항원(or B항원)의 수가 극히 적어 종종 O형으로 판명되기도 한다. 수혈받을 때는 O형의 혈액을 받아도 된다.

2.1.2. Cis-AB형[편집]

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대한민국의 전라남도 해안지역 쪽과 일본 규슈지방에 분포하고 있다. 중국에도 극소수로 존재하긴 하지만 중국에 존재하는 보유자의 대부분은 조선족이다. 삼국시대 때 한반도 서남부 백제에서 최초로 생긴 것으로 보인다. 이 혈액형은 AB형의 수혈 시 문제가 정상보다 많이 발생하는 문제를 역추적하다 1960년대 일본에서 최초로 발견되었으며, 1985년 남도 지방의 수혈문제를 연구하다 국내에서 최초 보유자가 확인되었다.

염색체가 전좌[1]되면서 생긴 돌연변이다. 혈액형 유전 정보가 한쪽으로 쏠리며 생긴 일로, 보통의 ABO식 혈액형은 2개의 염색체에 각각 A형 인자, B형 인자가 있지만, 시스 AB 보유자는 교차로 인해 하나의 염색체에 A형과 B형의 인자가 모두 있다. 따라서, 일반적인 AB형인 사람은 A형 및 B형만 나오지만, 이 혈액형 보유자와 O형이 결혼하면 A, B, AB, O형이 모두 나올 수 있다. 이 혈액형은 보통 AB형으로 진단되지만, A형이나 B형으로 진단되기도 한다. 대체로 부계유전된다. 즉, 아버지가 시스 AB형이고 아들이 A형인지 AB형인지 진단받을 때마다 다르다면 시스 AB형일 가능성이 높다.

일반적으로 알려진 혈액형 유전 법칙을 무너뜨리기 때문에 배우자의 외도를 의심하게 만드는 사회 문제를 일으키고 있다. 이 혈액형은 잘 알려져 있지 않기 때문에, 남편이 자신을 계속 의심하자 견디다 못해 이혼 소송을 한 여성, 학교에서 배운 유전 법칙과 자신의 혈액형이 맞지 않은 것을 고민하다 자살한 고등학생, 어느 남편이 자녀의 혈액형이 도저히 부부 간에 나올 수가 없는 것이었기에 아내에게 묻지도 않고 혼자 고민하다 아내와 자녀를 살해하고서 자수하는 흉악한 범죄를 저질렀는데 검사해보니 남편이 시스 AB형으로 밝혀진 일 등이 일어났다.

혹시 태어난 자식의 혈액형이 자신과 배우자 사이에서 일반적인 유전법칙에 따르면 나올 수 없는 혈액형이면 무조건 의심부터하지 말고 부부 중 한 명이 시스 AB형일 가능성을 염두에 두고서 친자검사를 하는 것이 좋다.

자세한 내용은 Cis-AB형 참고.

2.1.3. OH (봄베이 블러드)[편집]

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이 혈액형의 별명인 봄베이 블러드는 이 혈액형 보유자가 인도 뭄바이(옛 봄베이)에서 처음 발견됨으로서 붙여졌다. 이 혈액형은 O형의 일종으로 A, B, H 항원이 없는 매우 특이하고 희귀한 혈액형이다. A, B, O형을 결정짓는 적혈구 표면 항원은 H 인자가 만드는 물질에 A나 B 인자가 만드는 물질이 붙음으로서 활성화된다. 그런데 OH형 보유자는 H 인자가 없기 때문에, A나 B가 적혈구 표면에 활성화되지 않으므로 혈액형 검사 시에는 O형으로 나오게 된다. 그렇지만, 이 혈액형 보유자의 혈장에는 anti H 항체가 생성되고, 이 항체가 다른 모든 혈액형의 적혈구를 (보통의 O형도) 파괴하므로, 이 혈액형도 OH형 혈액밖에 수혈할 수 없다. 참고로 A, B, H의 항원이 없다는 소리는 그 혈장에 anti A, anti B, anti H가 있다는 소리이고, 이와 같은 경우, 보통의 O형 사람들에게 절대로 수혈을 받으면 안 된다. O형 적혈구 표면에 존재하는 H항원이 봄베이 O형 혈장의 anti H 항체와 반응하여 응집 반응이 일어나 생명을 잃을 수도 있다. 우리나라에는 약 10명밖에 없다.

2.2. Rh식 분류법 아래에서[편집]

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2.2.1. Rh^- 형[편집]

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Rh식 혈액분류를 할 때는 사람 혈액 속 C, D, E 이렇게 세 가지 대립인자의 유무 (또는 밀도) 여부를 가지고 혈액형을 판정하는데, Rh⁺의 경우, 이 3가지를 모두 가지고 있으며, D가 없는 경우를 Rh-라 지칭한다. 이 혈액형 보유자가 Rh+의 혈액을 수혈받을 경우, 체내에서 항체가 형성되어 부작용이 일어날 수 있으므로 같은 Rh-끼리만 수혈이 가능하다.[2] 특이하게도 스페인의 소수민족인 바스크족들에게 이 Rh-형 혈액형이 유달리 많다고 한다. 미국이나 유럽 등지에는 전체 인구의 20% 정도로 흔하지만, 대한민국을 비롯한 동아시아권 국가에서는 0.1~0.5%에 불과할 정도로 매우 드물다[3]. 특히 미국이나 유럽에는 AB형이 드물다보니, Rh- AB형이 일반적인 혈액형 중에서는 가장 드문 편이다. 참고로 버락 오바마 前 미국 대통령이 Rh- AB형이다.

2.2.2. Weak D형[편집]

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RH식 혈액형의 하나로, 혈액 속의 D항원이 매우 적게 나타난다. 종종 자신이 Rh⁺인지 아니면 Rh^-인지 혼동되는 경우가 있다. 이 경우는 자신이 직접 정밀검사를 받아야 자세히 알 수 있다고 한다. 헌혈 시에는 Rh⁺로 간주되나, 수혈 받을 시에는 Rh^-의 피를 수혈 받아야 한다.

다른 RH- 혈액형의 피를 수혈받으면서 RH+ 혈액형으로 변환한다.

2.2.3. -D-/-D- 형[편집]

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'바(bar)디바 바디바\'라고 읽는다. Rh는 일반적으로 알려진 것과는 달리, 3개의 주된 대립인자가 지배한다. 각각 (C, c), D, (E, e)이다.[4] 통상의 Rh^-는 이 중 D가 없다. 그런데 드물게 D만 있고 C와 E인자가 없는 경우가 있으며, 하나의 염색체에 인자가 없는 경우 다른 쪽의 형질이 발현되어 문제되지 않는다. 그러나 양쪽 염색체에 모두 C와 E 인자가 없으면(즉, 부모가 모두 바디바바디바 혈액형이어야만) 바디바바디바 혈액형이 된다. 이 혈액형 보유자는 혈장에 특이한 항체가 형성되기 때문에, 같은 바디바바디바 혈액형 외의 사람에게는 절대로 수혈을 받을 수 없다. 게다가 -D-형질 자체가 매우 드물어서, 바디바바디바 보유자는 30만 분의 1 확률로 존재한다고 한다.

그런 탓에 2004년에는 -D-/-D- 혈액형을 가진 환자가 혈액을 구할 수 없어 일본에까지 혈액을 요청해야 하는 긴급한 상황도 발생했다. 관련기사.

2017년에도 -D-/-D- 혈액형을 가진 70대 할머니가 일본에서 급히 공수한 혈액을 가지고 수술을 받았다. # 일본에서는 희귀 혈액형의 혈액을 국가 차원에서 냉동 보관하고 있다.

2006년 기준으로 대한민국의 확인된 바디바바디바 혈액형 보유자는 3명이라고 한다. 이 혈액형이 유명해지게 된 계기는 지금은 종영한 KBS2 프로그램인 《스펀지》에 방송되면서부터이다. 2004년에 스펀지가 앞서 설명한 3명 중 1명인 여성이 겪은 이야기를 소개하면서 바디바바디바 혈액형을 소개했다.

2017년 기준으로 대한민국에서 헌혈자 데이터베이스에 등록된 바디바바디바 혈액형 보유자는 단 10명뿐이다. 전 세계적으로도 단 110명 뿐이다. 영국은 헌혈자 데이터베이스에서 단 1명이 확인되었다. #1 #2

2023년 1월, 대한민국에 12명의 보유자가 있는 것으로 파악되었다는 내용이 보도되었다. # 간경화 말기 아버지에게 간이식을 하려 하는 자녀의 제보인데, 바디바바디바 혈액이 모자라 수술 진행이 어려운 상황. 수술을 위해 최소 10명분의 혈액이 필요하며, 대한적십자사의 도움으로 현재 7명분의 혈액을 확보한 상황이다.

2.2.4. Rh null[편집]

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Rh식 혈액형중 하나. Rh식 혈액형의 항원이 존재하지 않는 혈액형이다. 즉 C, D, E 세 가지 인자가 모두 없다. C, D, E가 다 있는 일반적인 Rh⁺, C, E가 있고 D만 없는 Rh^-는 물론이요 이미 위에서 나온 D만 있고 C, E가 없는 바디바보다도 훨씬 희귀하다. 2022년 기준 전 세계적으로 공식 확인된 인원은 총 43명이다. 이 중 헌혈에 적극적으로 참여하는 사람은 2010년 기준으로 9명, 2014년 기준으로 6명뿐이다. 일본에서는 확인된 인원이 총 6명 정도밖에 없을 정도로 희귀하다. 국내에서는 아직 발견된 사례가 없는 듯하다. 현재는 43명이다.

항원이 없어, 모든 혈액형에 공혈이 가능하여 이른바 황금의 피로 불리고 있다. 하지만 Rh null 혈액형을 가진 사람은 오직 Rh null 혈액만 수혈받을 수 있고, 항원이 존재하지 않아 적혈구 막의 구조가 약한 편이라 용해성 빈혈이나 대구성 빈혈을 앓는다고 한다. 그래서 현재까지 발견된 Rh null 혈액형 보유자는 상당수가 빈혈로 먼저 진단을 받은 뒤 혈액형 검사를 받으면서 발견되었다. 43명 중 9명만이 적극적으로 헌혈하는 이유도 빈혈로 인해 본인 몸 건사하기도 힘들기 때문이다. 이 때문에 모든 혈액형에 공혈이 가능하기는 해도, Rh null끼리 우선적으로 수혈을 해줘야 하기 때문에 거의 쓰이지 않는다.

2.3. 밀텐버거 혈액형[편집]

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이 혈액형은 인간의 질병과 관련된 다양한 혈액분류 체계 중 하나이다.

이 혈액형을 가진 사람은 태국(인구의 9.7%), 대만(7.3%), 홍콩(6.3%) 등 동남아시아 지역에서는 흔하지만 중국과 일본, 미국 등에서는 0.1% 미만[5]일 정도로 드물다.

태아의 적혈구를 파괴하는 신생아 용혈성 질환과 자신과 다른 피를 수혈받았을 때 사망에 이를 수 있는 부작용의 주요 원인이 되기도 하며, 이 혈액형을 가진 보유자는 빈혈로 인해 수혈을 받아도 곧바로 피가 녹아 없어지므로 수혈 효과를 볼 수 없어 생명을 위협받게 된다.

국내에서는 2002년 어느 한 신생아가 출산 직후 빈혈증세를 보이자, 검사를 해봤더니 밀텐버거 혈액형의 소유자였음이 확인된 바 있다.

2.4. MkMk형[편집]

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이 혈액형은 ABO와는 다른 MNSs 혈액형의 일종이다. 그렇다고 ABO혈액형 인자가 아예 없는 것은 아니다.

보통은 MNSs의 인자인 M, N, S, s가 모두 있거나 하나 정도만 없다. 그러나 MkMk는 M, N, S, s 항원이 모두 없다. 이 혈액형은 Rh null을 제외하고 위에 열거된 혈액형들보다도 훨씬 희소해서 공급량이 극히 부족하다. 일례로 1987년[6], 미국의 어떤 아이가 겸상 적혈구 증후군에 걸려 수혈을 받아야하는데 그 아이의 혈액형이 이 혈액형이라 당시 인구가 2억 4천만 명이었던 미국 전체를 다 뒤져도 혈액을 구하지 못하여 곧 사망할 위기에 처했는데, 마침 일본적십자사의 한 지사에서 MkMk형 혈액형을 가진 사람을 극적으로 찾아내서 헌혈하여 미국으로 공수한 사례가 있다. #

이 혈액형으로 논문 검색을 해보면 1970년대의 논문이 나오는데, 이론상으로만 존재하던 이 혈액형 보유자가 일본에서 2명 발견되었다는 내용이다. 인터넷상에 희귀 혈액형으로 알려진 밀텐버거 혈액형은 MNSs 혈액형 소개하는 부분에 MNSs의 일종으로 소개되어 있다. 영어 주의. 번역기를 돌리는 것이 낫다.

네이버 웹툰 <킬링타임>에서 소재로 쓰인다.

2.5. 란저레이스(Langereis)와 주니어(Junior)형[편집]

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미국 버몬트 대학교 생물학자 브라이언 발리프 등이 참가한 연구팀이 '란저레이스(Langereis)형'과 '주니어(Junior)형'으로 구분되는 지금까지 밝혀지지 않은 새로운 단백질을 발견했다. 각 단백질엔 'ABCB6'과 'ABCG2'이 붙였다.

2021년 12월 20일, 수혈이 필요한 한국의 Jr(a-)형 임산부를 위해 일본적십자사 오사카혈액원으로부터 Jr(a-)형 혈액을 구해 12월 29일 긴급 공수받은 사실이 2022년 1월 12일에 밝혀졌다. #

2.6. 이외[편집]

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Fy(a-b-), JMH-, Duffy, Kidd, Diego, Lutheran, Dombrock 등이 있다. 자료1 자료2 기사 참고. 우리나라는 통계가 없는 듯하다.