문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 삭제토론 빈혈 (문단 편집) ==== 지중해빈혈(thalassemia) ==== [[헤모글로빈]]을 이루는 알파 및 베타 글로빈 사슬(globin chain)의 생성 장애로 인해 빈혈이 발생하는 선천성 질병이다. 영향을 받은 글로빈 사슬의 종류에 따라 증상 및 질병의 심각도가 다르게 나타난다. '''베타-지중해빈혈'''은 베타 글로빈 사슬 생성의 장애로 인해 질병이 나타나게 된다. 이때 알파 글로빈 사슬의 생성에는 아무런 문제가 없으나, 과도하게 생성된 알파 사슬이 적혈구 세포막에 붙어서 손상을 일으키게 된다. 변형(mutation)이 일어난 유전자의 수에 따라 종류가 다시 나뉘게 되며, 이에 따라 증상 역시 다르게 나타난다. 1. '''중증성 베타 지중해빈혈(thalassemia major)''' - 혹은 쿨레이 빈혈(Cooley anemia)이라고도 불리는 질병. 동종접합적(homozygous) 베타 글로빈 사슬의 돌연변이로 인해 발생하게 된다. 지중해역에 사는 사람들에게서 자주 보이는 질병이다. 어릴적 부터 심각한 소구성 빈혈과 간비종대(hepatosplenomegaly)가 동반되고, 골수의 비대화로 인해 뼈가 뒤틀려 지기도 한며 이로 인해 [[X레이]]상 머리뼈에 상고머리(crew cut) 형이 보여지게 된다. 또한 성장지체와 관련된 증상이 보여지게 된다. 소아기때 부터 [[수혈]](transfusion)을 통해 치료를 하지 않을 경우 [[심부전]](CHF)으로 인해 사망에 이르게 된다. 진단은 위에 서술된 기본적인 검사들을 우선적으로 시행하게 된다. 헤모글로빈 수치와 MCV 수치의 저하가 발견될 경우, 철분검사를 시행하게 되는데, 지중해빈혈은 철분의 부족으로 인한 빈혈이 아니기 때문에 혈내 철분과 TIBC의 수치가 정상으로 나타나게 된다. 이럴 경우 헤모글로빈 전기영동(electrophoresis)을 시행해 Hb F와 Hb A2를 특징적으로 발견하게 된다. 그 외 말초혈액도말검사(Peripheral blood smear)를 통해 소구성 적혈구와 표적 세포(target cell)가 보이게 된다. 치료는 평생동안 [[수혈]]을 통해 비기능적인 적혈구를 보충하게 된다. 하지만 이런 정기적인 수혈로 인해 속발성 [[혈색소증]]이 발생하기도 한다. 이 경우 desferrioxamine 을 통해 체내 과다하게 축적된 철분을 배출시키게 된다. 2. '''마이너 베타 지중해빈혈(thalassemia minor)''' - 베타 글로빈 사슬의 이형접합적(heterozygous) [[돌연변이]]로 인해 발생하는 질병으로, 대부분 환자에게선 아무런 증상이 보여지지 않으나 아주 가벼운 빈혈증상이 나타나기도 한다. 정확한 진단은 전기영동을 통해 내리게 되며, 위의 질병과 달리 수혈을 통한 치료가 필요 없는 종류이다. '''알파-지중해빈혈'''은 알파 글로빈 사슬 생성의 장애로 인해 질병이 나타나게 된다. 과다로 생성된 베타 글로빈 사슬은 이들끼리 사합체(tetramer)를 이루어, 이로 인한 비정상적인 헤모글로빈이 보여지게 된다. 알파 글로빈 사슬의 생성을 담당하는 유전자는 4곳에 존재하며, 돌연변이가 일어난 유전자의 '''수'''에 따라 질병의 심각도가 다르게 나타나게 된다. 1. 돌연변이가 한곳의 유전자자리에서 발생한 경우는 아무런 증상이 나타나지 않으며, 헤모글로빈도 정상으로 보여지게 된다. 하지만 변형 유전자의 매개체(silent carrier)가 된다. 2. 돌연변이가 두곳의 유전자자리에서 발생할 경우는 알파 지중해빈혈소질(a-thalassemia trait)이라고 하며, 가벼운 소구성 빈혈 증상이 보여질수 있으나 대부분 큰 문제 없이 살게 된다. 특히 [[말라리아]]에 저항성을 가지게 된다. 3. 돌연변이가 세곳의 유전자자리에서 발생할 경우는 HbH 질병이라고 한다. 용혈성 빈혈(hemolysis)적인 증상과 비장종대(splenomegaly)가 보여지며, 심각한 소구성 빈혈이 발견되게 된다. 진단은 헤모글로빈 전기영동(electrophoresis)을 시행해 HbH 헤모글로빈이 발견되게 된다. 치료는 수혈을 통해 피를 보충하게 되며, 비장절제술(splenectomy)을 시행하기도 한다. 4. 돌연변이가 네곳의 유전자자리 모두에서 발생할 경우 태아수종(hydrops fetalis)이 발생해, 신생아가 태어나자마자 사망에 이르게 된다. 참고로 지중해빈혈은 유의미한 증상이 있을 경우 군 신체검사에서 '''5급''' 판정을 받는다.저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기