문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 삭제토론 신생아/질병 (문단 편집) === 유전자 각인(imprint) 관련 === '''1. [[프라더-윌리 증후군]](Prader-Willi syndrome)''' 염색체 15번q11-q13의 손상으로 인해 발생하는 [[유전병]]. 15번의 각인(imprint)에 따라, 문제가 있는 염색체가 아버지에게서 물려받을 경우 프라더-윌리 증후군이 발생하고, 어머니에게서 물려받았을 경우엔 [[안젤만 증후군]](Angelman syndrome)이 발생하게 된다. 증상은 다음과 같다. * 증후군을 가진 신생아의 첫해엔 음식을 잘 먹지 않고, 성장지연 등을 보이게 된다. 하지만 그 후 섭취량이 급격히 증가하고 몸무게가 증가하게 된다. * [[비만]](obesity)은 프레더 윌러 증후군의 대표적 증상이다. * 폭식증(binge eating) 행동을 보인다. * 경미-중증 지능저하가 보여지게 된다. * 작은 손, 발 및 생식기가 보여지게 된다. * 시상하부-뇌하수체 장애(hypothalamic-pituitary dysfunction) * 이로 인해 저성선자극호르몬성 생식선기능저하증(hypogonadotrophic hypogonadism) 패턴이 나타난다. '''2. [[안젤만 증후군]](Angelman syndrome)''' 위에 서술되었듯, 같은 염색체의 손상으로 인해 발생하나, 손상된 염색체가 어머니에게서 물려받았을 경우 발생하는 질환이다. 증상은 다음과 같다. * 심각한 지능 저하(severe MR) * 발작성 부적절한 웃음(paroxysms of inappropriate laughter) * 6단어 이하의 언어 능력. 특이하게 [[수어]]로는 의사소통이 가능하다고 한다. * [[운동실조]](ataxia) - 꼭두각시처럼 걷는다. * [[발작]](seizure) - 4살에서 10살 사이에 발작이 나타난다.저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기