문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 삭제토론 신생아/질병 (문단 편집) === 신진대사 관련(metabolism) === [[선천성대사이상]] 항목 참조 '''[[페닐케톤뇨증]](phenylketonuria)''' 이는 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanne hydroxylase)의 결핍으로 인해 [[페닐알라닌]] 아미노산이 몸에 축적되면서 증상이 나타나게 된다. 증상으로 [[지적장애|지능저하]](MR), 구토 및 무목적성 행동(purposeless movement)이나 무정위 운동증(athetosis) 등을 보이며, 특히 [[발작]]을 하기도 한다. 신체검사 시 금발과 흰 피부(fair hair and skin), 푸른색 눈동자(blue eyes)가 관찰되며 소두증(microcephaly)이 나타나기도 한다. 이런 증상들이 태어난 직후엔 보이지 않으나, 몇 달이 지나면서 지능저하 및 특징적 운동형 증상이 나타난다. 치료는 페닐알라닌 아미노산이 포함되지 않은 식단으로 증상을 완화시킬수 있다. '''갈락토스혈증(galactosemia)''' 이는 Gal-1-P Uridylyltransferase 라는 효모의 결핍으로 인해 [[갈락토스]]-1-P가 신체 내에 축적되면서 [[콩팥]](kidney), [[간]] 및 [[뇌]]에 영향을 끼치는 질병이다. 증상으로 [[황달]](jaundice/direct)과 간비대증(hepatomegaly), [[저혈당증]](hypoglycemia), [[백내장]](cataracts), [[발작]] 등이 나타난다. 치료를 하지 않을 시 지능저하를 유발한다. 특징적으로 [[대장균]](E.coli)에 의한 패혈증에 자주 노출된다. 치료는 식단에 젖당(lactose)을 제한함으로써 증상을 완화시킬수 있다. 특히 신장 및 간과 관련된 질병은 이를 통해 차도가 보일수 있으나, 지능저하 및 다른 신경관련 증상은 되돌릴 수 없다고 한다.저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기