문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 삭제토론 혈우병 (문단 편집) == 특성 == 정상인의 경우 [[출혈]]이 있더라도 [[혈액]]이 응고되어 머지않아 출혈이 중단된다. 하지만 혈우병 환자는 혈액을 응고시키는 유전인자가 부족하여 잘 응고되지 않아, 정상적인 사람보다 오랫동안 피를 흘리게 된다. 사실 이런 출혈은 경증에서 중증까지 분류되며, 중증인 경우에는 작은 부상만으로도 과다출혈로 사망하기에 일반인과 같은 활동을 하기 어렵다. 이런 특성 때문에 혈우병 환자는 신체등위 6급으로 [[병역면제]] 대상이다. [[전시근로역]]도 아니며, 이로 인해 [[민방위 훈련]]도 받지 않는다. [[http://www.hemophilia.co.kr/news/articleView.html?idxno=6573|그런데 한 혈우병 환자가 해병대에 지원해 귀가까지 하고, 재검사를 받았지만 혈우병으로 인정이 안 돼서 그대로 해병대에 지원해서 입대한 케이스도 있다.]] 복무 중 문제가 되어서 국군병원에 입원해 일병 진급까지 한 후 [[의병 제대]]를 했다고 한다. 혈우병 환자는 [[DNA]]의 결함으로 인해 출혈을 멈추도록 도와주는 혈액성분인 응고인자를 충분히 가지고 있지 않다. 대부분의 경우 혈우병을 일으키는 결함 유전자는 수세대 동안 전해 내려온다. 하지만 약 20%의 경우에 이런 결함이 부모나 이환된 아이에게서 자연발생 돌연변이[* 새로운 DNA 결함.]로 생긴다. 후천적인 원인으로도 생길수도 있다. 혈우병 환자들이 겪는 문제는 대개 증상 그 자체보단 혈우병으로 인해 발생하는 다른 [[합병증]] 때문이다. 특히 혈우병 환자들을 가장 자주 괴롭히는 문제가 신체 외부가 아닌 내부에서 발생한 출혈. 피가 멎는 것이 일반인보다 느린 만큼 내출혈 발생 시 흘리는 출혈량도 일반인보다 많은데, 이때 밖으로 새어나온 피가 혈종을 유발해 주변 조직을 압박하거나 파괴해서 문제가 생기는 것. 이 과정에서 상처부위가 손상되는 경우가 많은데, 증상이 심한 경우엔 내출혈이 생긴 관절이나 [[근육]]이 영구적으로 손상된 나머지 '''[[지체장애]]가 생기기도 한다.''' 혈우병 환자들이 고통받는 이유의 90%가 이 내출혈과 그로 인한 혈종이며, 그 후유증으로 지체장애를 안고 살아가게 된 케이스가 적지 않다. 환자는 '''절대다수'''가 [[남성]]이고 [[여성]] 환자의 수는 '''극히 적다.'''[* 1980년대만 해도 여성은 유전적으로 혈우병을 가졌으면 태어날 수 없다고 믿었기에 실제 여성 환자가 나타났어도 인정하지 않았다. 하지만 혈우병을 가진 경우 매우 높은 확률로 사산되지만 사산되지 않고 태어나는 경우가 매우 드물게나마 있다.] 혈우병은 인간의 23쌍의 [[염색체]] 중 맨 마지막 성염색체 결함으로 생기는 유전질환이기 때문. 정확히는 X염색체에 결함이 있는 [[반성유전]]이고 정상에 대해 열성이기 때문이다. 남성의 경우 성염색체가 XY기 때문에 X염색체가 하나만 결함이어도[* hY, 혈우병인자 h는 정상인자 H에 대해 열성.] 혈우병 형질이 발현된다. 예를 들어 아버지가 정상이고 어머니가 혈우병 보인자(Carrier)인 경우 아들은 50%의 확률로 혈우병 환자가 되고 딸 역시 50%의 확률로 보인자가 된다. 반대로 아버지가 혈우병 환자고 어머니가 정상인 경우 아들은 무조건 정상이고 딸은 무조건 혈우병 보인자다. 즉, 아버지와 어머니 모두 혈우병 환자일 경우 그 자녀는 '''아들이건 딸이건 무조건 혈우병 환자로 태어나게 된다.''' 그러나 여성은 성염색체가 XX이기 때문에 2개의 X염색체 중 1개에 결함이 있더라도(Hh) 다른 X염색체가 보완할 수 있어 혈우병이 발병되지 않는다. 이 경우를 병이 발병되지 않지만 인자는 가지고 있다고 해서 보인자라고 한다.[* 보인자도 X염색체 불활성화 현상으로 인해 경증의 혈우병이 발생할 수 있다.] 만약 혈우병 환자인 남자와 보인자인 여자 사이에서 딸이 잉태되었는데 부모에게서 각각 결함 X염색체를 하나씩 물려받아 X염색체 2개 모두 결함이 있는 경우(hh)라면, 매우 높은 확률로 [[사산]]된다.[* 반성열성유전의 경우 이런 경우가 많다. 똑같은 형태의 유전 양상을 보이는 뒤센씨 근 위축증의 경우에도 X염색체 2개를 물려받은 여아는 매우 높은 확률로 [[출생]] 전 태내에서 사망하는데, 원인은 현재는 알 수 없다.] 그렇지만 혈우병도 한 가지만 존재하는 것이 아닌지라 비록 '''극소수''' 지만 여성이 혈우병 환자인 경우가 '''있다.''' 대표적으로 혈우병 C형은 Factor XI가 부족해서 발생하는데 이건 4번 염색체에서 돌연변이가 발생해서 생기는 상염색체 유전이기 때문이다.[* [[터너 증후군]]인 여성은 성염색체가 XO(O는 없는 것)이므로 남성과 같이 X염색체가 하나만 결함이어도(hO) 발병된다. 사실 여성혈우병에서도 후술 통계를 보면 알 수 있듯 일반적으로 알려진 혈우병인 혈우병A나 혈우병B도 각각 30명과 11명으로 여성 혈우병 환자의 1/3은 대부분이 생각하는 그 혈우병이 맞다. 다만 2018년 조사에서는 혈우병A가 8명, 혈우병 B가 1명으로 조사되었다.] [[http://www.hemophilia.co.kr/news/articleView.html?idxno=7806|실제 여성 환우 인터뷰]] 여성 혈우병 환자의 경우 [[월경]]이나 [[출산]]처럼 필연적으로 출혈이 요구되는 활동을 할 시 사망 확률이 기하급수적으로 증가한다.[* 특히 [[출산]] 시에 나오는 혈액량은 평균 0.47L 정도로, 인체 전체에 흐르는 혈액의 약 1/9 정도.] ‘2015혈우병백서’에 따르면 국내에 등록된 전체 혈우병환자는 2,303명이고 이 중 [[https://blog.naver.com/ilovehemo/220855169811|여성 환자는 138명]]이라고 한다. 다만 여성 혈우병 환자의 경우 [[월경|매달 정기적인 출혈]]이 존재하는 만큼, 운좋게 사산되지 않고 태어났더라도 사춘기 이후부터 매달 생사를 오가는 경험을 하게 되는데, 수가 워낙 적어 혈우병 지원에 있어서도 사각지대에 놓여 있다. 일반적으로 월경 기간 동안 외부활동은 포기해야하고 사회생활에도 지장이 많은데, 글자 그대로 살기 위해서 꼭 맞아야하는 약을 [[건강보험심사평가원]]에서는 죄다 삭감을 때려버리고 이에 대항해 제약사는 환자를 볼모삼아 판매를 중단한다고 협박하기도 한다. 당연히 여성 혈우병 환자들 입장에서는 피가 마를 노릇.[[http://www.hemophilia.co.kr/news/articleView.html?idxno=3906|#]] 2021년 11월 미국의 혈우병치료센터에서 치료받는 경증 혈우병 환자 중 5분의 1(전체 환자의 약 18%)은 여성이라는 통계가 나왔다. 중증 혈우병 환자 중 여성 환자는 0.5 ~ 1% 정도이다. 2012년 1월부터 2020년 9월까지 139개 센터 중 적어도 한 곳의 혈우병치료센터를 방문한 모든 출혈질환을 가진 사람들로부터 데이터를 수집한 결과 총 27,232명(남 23,728명, 여 3,504명) 중 남성이 23,196명(98%)이며 여성이 1,667명(48%)이다. 혈우병A 환자 중 8인자 평균 활성도는 여성 27%, 남성 15%이며 혈우병B의 경우 9인자 평균활성도는 여성이 26%, 남성이 13%이다. [[http://www.hemophilia.co.kr/news/articleView.html?idxno=21524|#]] 혈우병 환자들도 응고인자를 투여받으면 효과가 오래가진 못하지만, 얼마동안 정상적으로 생활이 가능하다. 투여방법을 두 가지로 나눌 수 있는데, 첫 번째는 미리 맞아놓고 예방을 하는 방법,[* 예전 혈액에서 추출한 인자로 만든 제품들은 힘들었지만, 인공 합성제품의 개발로 내성이 생기는 것을 획기적으로 줄일 수 있기 때문에 최근 많이 쓴다.] 2번째는 다칠 때마다 맞는 방법. 필요할 때마다 맞는 게 조건인데 이럴 경우 긴급상황 발생 시 어떻게 할 방법이 없기 때문에 한국혈우재단에서 줄이려고 노력한다고. 이런 응고인자는 정상인의 혈액에서 추출하는데, 소독처리를 제대로 하지 않아 투여받은 환자들이 [[에이즈]]에 걸린 초대형 사건이 세계적으로 몇 번 일어나기도 하였다.[* [[라이언 화이트]] 참고. 아이러니하게도, 이 비극이 에이즈 면역 유전자를 찾게 되는 계기가 되었다. 혈우병 환자들 중 극소수가 감염된 피를 수혈받고도 에이즈에 걸리지 않은 것.] 후술하듯이, [[일본]]에서도 이른바 '약해 에이즈 사건'이 일어난 바 있고, 한국에서도 1990년대 초에 이런 사건이 일어났다. 2000년 이후로는 기술의 발전으로 정상인의 혈액에서 응고인자를 추출해내는 것이 아니라, 인공적으로 만들어내서 그런 문제는 줄어들었다.[* 아직까지 인공적으로 합성하는 제품이 많지 않다. 따라서 이러한 문제가 아예 없다고 볼 수는 없다.] 또한 기존의 혈액에서 추출한 응고인자로 만든 제품들은 환자에게 내성이 어느 정도 있었으나, 인공 합성 제품으로 이 현상도 많이 줄었다고. 2013년 기준 치료제의 종류는 10가지이며 주로 처방되는 것은 박스터사 제품.[* 더럽게 비싸다. 정부 지원금 받고도 1달에 기본 백만 원이 넘어간다.]저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기