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국제질병분류기호(ICD-10) || Q93.5 ||
|| 진료과 || [[의학유전학]], 소아청소년 내분비대사과, 소아청소년 신경과 ||
|| 관련 증상 || 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, [[사시(질병)|사시]], 섭취장애 ||
|| 관련 질병 || [[프라더-윌리 증후군]](15번 염색체 이상)[* 증상은 다르다.] ||
Angelman's syndrome
[목차]
== 개요 ==
[[1965년]], [[영국]]의 [[소아과]] 의사 Dr. Harry angelman에 의해 보고된 증후군으로, 아래의 특징을 가진다.
* 발달 지연
* [[언어장애]]
* 돌발적인 웃음이나 행복감
* [[ADD#s.4|주의력 결핍]]
* 뻣뻣하고 경련이 있는 걸음걸이
* [[간질]]
* [[정신지체]]
* 독특한 얼굴 이상
* 과도한 웃음
== 원인 ==
어머니로부터 온 15번 염색체의 이상(결실되거나 중복)이 주 원인이다.[* 장완 근위부(15q11q13)] 이 경우가 75%을 차지하고 부성 UPD로 발생할 수도 있는데 2~3%에 불과하다. 나머지 20%는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이일 확률이 크다.
(1) 약 70~75% : 모친으로부터 유래한 15번 염색체의 장완근위부(15q11q13)의 미세결손이 원인으로 대부분 자연발생적이다.
(2) 약 2~3% : 부친에게서만 받은 단친성 2염색체(uniparental disomy; UPD)로 인해 발생한다.
(3) 약 3~5% : 15번 염색체의 장완 근위부 각인 과정의 돌연변이로 인해 발생한다.
(4) 5~10% : 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높으며, 이 경우, 재발률이 매우 높다.
(5) 나머지 10% 미만 : 엔젤만 증후군의 임상증상을 드러내는데도 불구하고 유전자 검사에 이상이 없다.
아버지에게서 유래된 15번 염색체에 문제가 있으면 [[프라더-윌리 증후군]]이다.
== 증상 ==
[[파일:s05_233_i01.jpg]][* 출처:[[네이버]] 의학지식]
'''반드시 일어나는 증상'''
* 발달 지체, 기능적으로 중증
* [[언어장애]], 단어를 조금 사용하거나 전혀 사용하지 않음, 구어적 의사소통보다 비구어적 의사소통 능력이 더 좋음.
* 6 ~ 12개월에 발달지연 평가
* 운동이나 균형능력 이상, 대개는 실조성 보행이나 사지의 떨림 운동이 보인다.
* 특이한 행동 : 자주 웃음을 터뜨리거나 미소를 보인다. 겉보기에는 기뻐하는 것처럼 보이며, 금방 흥분하는 성격, 때때로 손을 날개 치듯 하는 움직임, [[ADHD|과운동성 행동, 짧은 주의 집중]].
'''자주 보이는 증상''' (80% 이상)
* 2세까지 두위의 증가가 지연되거나 불균형하게 일어나 [[소두증]] 발생 (절대적 혹은 상대적)
* 일반적으로 3세 이전에 경련 발생
* 비정상적인 뇌파
'''간혹 보이는 증상''' (20 ~ 80%)
* [[사시(질병)|사시]]
* 혀 내밀기 - 빨기 또는 삼킴 장애
* 영아기 [[섭식장애]]
* 하악 돌출
* 넓은 입, 간격이 넓은 치아
* 빈번한 침 흘리기, 혀 내밀기
* 과도한 씹기나 구강운동
* 피부나 안구의 저색소증
* 건(힘줄)반사의 항진
* 팔을 들어 올려서 구부린 상태로 걷기
* 열에 대한 과민성
* [[수면장애]]
== 검사 ==
진단은 환자에게 나타나는 특징적인 증상들과 신체 소견, 뇌파 검사(EEG)를 통한 신경 검사, 유전 형질, 염색체 혹은 유전자 검사를 통해 대개는 소아기 동안 진단 내릴 수 있다.
== 치료 ==
근본적인 치료법은 없고 이상을 보이는 기관에 대한 치료를 한다.
== 관련 문서 ==
* [[프라더-윌리 증후군]]
[[분류:유전병]][[분류:희귀병]]