|| 국제질병분류기호(ICD-10) || Q93.5 || || 진료과 || [[의학유전학]], 소아청소년 내분비대사과, 소아청소년 신경과 || || 관련 증상 || 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, [[사시(질병)|사시]], 섭취장애 || || 관련 질병 || [[프라더-윌리 증후군]](15번 염색체 이상)[* 증상은 다르다.] || Angelman's syndrome [목차] == 개요 == [[1965년]], [[영국]]의 [[소아과]] 의사 Dr. Harry angelman에 의해 보고된 증후군으로, 아래의 특징을 가진다. * 발달 지연 * [[언어장애]] * 돌발적인 웃음이나 행복감 * [[ADD#s.4|주의력 결핍]] * 뻣뻣하고 경련이 있는 걸음걸이 * [[간질]] * [[정신지체]] * 독특한 얼굴 이상 * 과도한 웃음 == 원인 == 어머니로부터 온 15번 염색체의 이상(결실되거나 중복)이 주 원인이다.[* 장완 근위부(15q11q13)] 이 경우가 75%을 차지하고 부성 UPD로 발생할 수도 있는데 2~3%에 불과하다. 나머지 20%는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이일 확률이 크다. (1) 약 70~75% : 모친으로부터 유래한 15번 염색체의 장완근위부(15q11q13)의 미세결손이 원인으로 대부분 자연발생적이다. (2) 약 2~3% : 부친에게서만 받은 단친성 2염색체(uniparental disomy; UPD)로 인해 발생한다. (3) 약 3~5% : 15번 염색체의 장완 근위부 각인 과정의 돌연변이로 인해 발생한다. (4) 5~10% : 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높으며, 이 경우, 재발률이 매우 높다. (5) 나머지 10% 미만 : 엔젤만 증후군의 임상증상을 드러내는데도 불구하고 유전자 검사에 이상이 없다. 아버지에게서 유래된 15번 염색체에 문제가 있으면 [[프라더-윌리 증후군]]이다. == 증상 == [[파일:s05_233_i01.jpg]][* 출처:[[네이버]] 의학지식] '''반드시 일어나는 증상''' * 발달 지체, 기능적으로 중증 * [[언어장애]], 단어를 조금 사용하거나 전혀 사용하지 않음, 구어적 의사소통보다 비구어적 의사소통 능력이 더 좋음. * 6 ~ 12개월에 발달지연 평가 * 운동이나 균형능력 이상, 대개는 실조성 보행이나 사지의 떨림 운동이 보인다. * 특이한 행동 : 자주 웃음을 터뜨리거나 미소를 보인다. 겉보기에는 기뻐하는 것처럼 보이며, 금방 흥분하는 성격, 때때로 손을 날개 치듯 하는 움직임, [[ADHD|과운동성 행동, 짧은 주의 집중]]. '''자주 보이는 증상''' (80% 이상) * 2세까지 두위의 증가가 지연되거나 불균형하게 일어나 [[소두증]] 발생 (절대적 혹은 상대적) * 일반적으로 3세 이전에 경련 발생 * 비정상적인 뇌파 '''간혹 보이는 증상''' (20 ~ 80%) * [[사시(질병)|사시]] * 혀 내밀기 - 빨기 또는 삼킴 장애 * 영아기 [[섭식장애]] * 하악 돌출 * 넓은 입, 간격이 넓은 치아 * 빈번한 침 흘리기, 혀 내밀기 * 과도한 씹기나 구강운동 * 피부나 안구의 저색소증 * 건(힘줄)반사의 항진 * 팔을 들어 올려서 구부린 상태로 걷기 * 열에 대한 과민성 * [[수면장애]] == 검사 == 진단은 환자에게 나타나는 특징적인 증상들과 신체 소견, 뇌파 검사(EEG)를 통한 신경 검사, 유전 형질, 염색체 혹은 유전자 검사를 통해 대개는 소아기 동안 진단 내릴 수 있다. == 치료 == 근본적인 치료법은 없고 이상을 보이는 기관에 대한 치료를 한다. == 관련 문서 == * [[프라더-윌리 증후군]] [[분류:유전병]][[분류:희귀병]]