[[분류:유전병]][[분류:희귀병]]
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== 개요 ==
파타우 증후군(Patau syndrome)은 염색체 이상 질환으로, 심한 선천 기형으로 대부분 산전 진단된다. 발생 빈도는 1만~2만 명당 한 명 꼴이나 출생으로 이어지는 경우는 더욱 적다. 

== 원인 ==
 * 75%: 13번 염색체가 3개인 경우가 가장 많다. 다른 염색체 이상 질환([[다운 증후군]], [[에드워드 증후군]])처럼 산모의 나이가 많을수록 위험하다.
 * 25%: 염색체 전좌(translocation)
 * 드물게 모자이시즘(mosaicism)으로 인해 발병한 경우도 있다.

== 증상 ==
 * 최중도 지적 장애
 * 소두증, 전전뇌증(holoprosencephaly) 등 뇌 기형, 두피 결손
 * [[단안증]](cyclopia)
 * 심장 기형

== 예후 ==
완전한 치료가 불가능하여, 매우 나쁘다. 평균 7일 생존하고, 대부분 심각한 건강 문제로 인해 1세 이전에 사망한다. 기적적으로 5세 이상 생존해도 최중도 [[지적 장애]]로 대화와 거동이 거의 불가능한 경우가 많다. 다만 모자이시즘의 경우, 염색체가 3개인 세포 수, 위치에 따라 일반적인 파타우 증후군의 증상보다 훨씬 가벼운 경우가 나타날 수 있다. 그러나 모자이시즘이 생길 경우, 염색체가 3개인 세포가 생명에 별 지장에 없는 곳에만 생길 확률이 거의 없기에 모자이시즘이 생긴다고 해도 사실상 심각한 증상에 시달린다고 보면 된다.