[목차] == 개요 == [[한국인]] 표준 유전체는 [[한반도]]에서 유래하거나 거주하고 있는 한국 민족(Ethnic Group)의 참조표준과 대표성표준을 뜻한다. == 상세 == [[한국인]] 참조표준 사업은 [[2006년]]에 [[한국생명공학연구원]]의 국가생물자원정보센터(KOBIC)에서 최초로 공식적으로 추진되었다. 국가참조표준센터의 참조표준 데이터 센터로 지정받고 국가적으로 추진되었으며, [[2008년]] [[가천대]] 암당뇨연구원의 GA2 일루미나 해독기기가 도입되어 최초의 한국인전장게놈(유전체)이 생산되었을 때, 그 서열 정보를 참조표준으로 제정하기로 했고, [[2008년]] 12월 데이터가 전세계적으로 공개가 되었으며, [[2009년]] 5월 게놈전문 학술지 Genome Research에 최초의 한국인 유전체로 출판되었다. 이때 공개된 최초의 표준 유전체 후보 게놈이 SJK로, 김성진(Kim Sung Jin)박사의 약자이다. 그러나 [[2010년]] SJK는 개인적인 사정으로 비공개 결정됨에 따라, [[2011년]] 새로운 표준 유전체 샘플로, KOREF가 선정되었다. 코레프는 수십명의 한국인 표준 유전체 샘플([[혈액]]) 기증자들의 게놈중에서 당시까지 알려진 수십만개의 유전자 마커를 이용하여, 그중에서 가장 중간적 평균적인 위치에 있는 남성의(Y-염색체 확보를 위함) 혈액을 객관적인 표준화 절차에 따라 선정했다. 코레프는 건강상 이상이 없는 정상인으로서, DNA 제공이 지속적으로 가능한 사람의 것으로 선정이 되었다. 2011년부터 [[지식경제부]]의 다부처유전체 사업의 선행연구사업으로 선정이 된 테라젠이텍스 바이오연구소의 박종화박사를 연구책임자로, 코레프의 데이터를 본격적으로 생산하였고, [[2013년]]부터, 국가적인 데이터 교환 차원에서 [[한국생명공학연구원]] 국가생물자원정보센터에 공식적으로 최초의 한국인 표준 유전체로 기탁 및 분양되기 시작했다. 현재 [[http://koreanreference.org]]에서 공식적으로 공개분양되고 있다. 코레프를 한국인 참조표준 유전체로써, 한사람의 게놈을 정밀하게 불확도 등 표준절차를 고려하여 구축하는 것이다. 이것에 비교하여, 한국인 대표표준은, 수많은 한국인의 유전적 다양성을 표준화 하는 것으로, 한국인변이체라고도 불린다. 이런 한국인 집단 표준 유전체은 2011년부터 [[게놈연구재단]]에서 코레프, SJK, KT의 게놈 팀등에서 생산된 수십명의 한국인 전장게놈을 이용하여 구축이 되었다. 이 데이터는 [[미국]] [[하버드대]]의 개인게놈사업(PGP)과 협력으로, 가장 자유롭게 유전체 정보가 분양되는 원칙으로 생산, 가공 및 분배되는 방식을 택하고, 국가참조표준센터의 변이체 데이터 센터로 선정되어, 국가 공인된 한국인 표준 유전체 정보를 제공하고 있다. == 한국인 표준 변이체 == 한국인 표준 변이체(Korean Reference Variome)는 [[2011년]]부터 본격적으로 구축이 된 한국인 유전자 대표성 DB이다. [[분류:생물공학]]