문서 보기문서 편집수정 내역 선천성 면역 결핍 증후군 (덤프버전으로 되돌리기) [목차] '''CIDS:''' '''__C__'''ongenital '''__I__'''mmunodeficiency '''__D__'''isorders '''__S__'''yndrome 시즈 先天性免疫缺乏症候群 == 개요 == [[후천성 면역 결핍 증후군]](AIDS)과 달리 태어날 때부터 면역과 관련된 유전자에 결함이 생겨 매우 드물게 일어나는 유전성 질병 중의 하나, 발생 빈도는 10,000명 중에 한 명꼴이며, 이 중 B 세포계 결함이 55%, T 세포계 결함이 25%[* 이 세포가 결핍된 환자의 경우 기억면역이 불가능하며, 기회 감염이 잘 발생하기 딱 좋다.], 식세포계 결함이 18%, [[보체계]]의 결함이 2%를 차지하며, 주로 80% 이상이 [[영아]]기 시절에 나타나며, 특히 많은 경우에서 X-염색체에 의하여 유전되기 때문에 여아보다는 남아의 발생 빈도가 70%를 차지한다. == 증상 == 주요 증상은 [[감염]]이다. 이 질병을 가진 환자는 '''작은 감염에도 치명적인 피해를 입을 수 있다'''. 선천적 면역 결핍증의 환자는 감염예방을 할 수 있는 세포가 극히 결함되어, 잦은 호흡기 질환이 반복되고 심하면 합병증(기관지염, 만성 중이염 등등)까지 나타나는 세균성 감염을 동반하여 조기에 사망할 수 있으며, 이 때문에 실내나 병원 [[무균실]]에서 지내는 경우가 대다수이다. 또한 신체발육이 정상적인 또래들에 비해 늦되다. [[성장기]]에도 이런 증상이 지속될 경우 [[우울증]]까지 동반할 수 있다. 지속적인 외부활동을 기대하기 어려워 외부와의 접촉은 하루 중 '''아주 잠깐 동안만''' 가능하다. == 진단 == 검사 방법은 일반적으로 [[가족력]]을 확인하고 이학적인 검사를 시행하며, 면역결핍이 의심되면 혈청 면역 글로불린의 정량적 검사, 말초 [[백혈구]] 수 및 형태, 혈청 C3, C4 농도 측정, NBT test 등을 시행하는 것으로 알려져 있다. == 치료 및 예방 == 현대 의학으로는 완치를 기대하기 어렵다. 면역 글로불린을 정기적으로 충분히 공급하면서 감염을 예방하는 것이 최선의 치료책이며 그 외에도 골수 이식이나 항생제 경구 투여로 치료할 수 있는 방법이 있으나 이마저도 통하지 않으면 대개 호흡 부전으로 사망한다. 또한 대다수가 아는 [[AIDS]]와 달리 이 질병은 잘 알려지지 않아서 대처가 미비하다. == 관련 기사 == * The Science Times, 선천성 면역 결핍증 [[https://www.sciencetimes.co.kr/news/%EC%84%A0%EC%B2%9C%EC%84%B1%EB%A9%B4%EC%97%AD%EA%B2%B0%ED%95%8D%EC%A6%9D-%EC%95%84%EC%8B%9C%EB%82%98%EC%9A%94/#.YXtSDvkVg7U.link/|링크]] [[분류:희귀병]][[분류:선천성 질환]][[분류:면역계 관련 질환 및 증상]][[분류:증후군]]캡챠되돌리기