문서 보기문서 편집수정 내역 진행성 골화성 섬유형성이상 (덤프버전으로 되돌리기) 영어 : Fibrodysplasia ossificans progressiva [목차] == 개요 == 결체조직의 이상으로 인해 발생하는 [[희귀병]]의 하나. 줄여서 FOP라고 쓰거나 돌 인간 증후군(Stone man Syndrome)이라고도 부른다. 결체조직이 재생되는 과정에 이상이 생겨 나타나며, 출생 시의 사지의 기형과 함께 출생 후 [[근육]], 근막, 건, [[인대]] 등의 결체조직에서 비정상적인 뼈 형성이 나타나게 된다. 즉, 간단하게 말하면 전신에서 동시다발적으로 일어나는 '''근육의 골격 치환'''. == 설명 == 발생 원인에 대해서는 ACVR1 유전자 등 여러 [[유전자]]의 [[돌연변이]]가 의심되고 있다. 현재까지 효과적인 치료방법은 없으며, 그저 질병의 활성기 때 동통과 염증 반응을 감소시키는 대증요법 정도가 고작이다. 조직의 재생 과정에 이상이 생겨 나타나는 질환이기 때문에 새로 생긴 뼈 조직을 수술로 제거하려 했다간 오히려 골화 반응을 촉진시킬 뿐이기 때문. 상술했듯이 근육이 있던 자리에 뼈가 제 멋대로 자라기 때문에 몸이 점점 굳어간다. 턱 근육에 증상이 진행되면 굳은 상태에서 입을 벌리지 못하여 음식물을 섭취하는 데에 어려움을 겪게 되고, 치아 관리는 거의 불가능에 가깝게 된다. 사소한 타박상 및 충돌에도 상당한 고통을 느끼며, 당연하게도 사회생활은 물론, 걷는 것조차도 어렵게 된다. 부모로부터 받는 유전적 특성이 아닌 유전자 돌연변이로 판단되며, 약 인구 200만 명 당 1명 꼴로 발병한다고 한다. == 대중매체 == * [[SCP 재단]]의 창작물인 [[http://ko.scp-wiki.net/scp-439|SCP-439]][* [[https://librewiki.net/wiki/SCP-439|(해설)]]]는 온 몸의 근육을 뼈로 만드는 능력을 가지고 있는데 이 질병에서 따온 것으로 보인다. 항목에 있는 사진들은 이 병을 앓았던 환자들의 유골이다. * 《[[블랙잭]]》에 관련 에피소드가 있다. 이 병에 걸린 아이를 살리는 것은 블랙잭으로서도 어려웠지만 놀랍게도.... [[분류:희귀병]]캡챠되돌리기