진행성 골화성 섬유형성이상
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1. 개요[편집]
결체조직의 이상으로 인해 발생하는 희귀병의 하나. 줄여서 FOP라고 쓰거나 돌 인간 증후군(Stone man Syndrome)이라고도 부른다. 결체조직이 재생되는 과정에 이상이 생겨 나타나며, 출생 시의 사지의 기형과 함께 출생 후 근육, 근막, 건, 인대 등의 결체조직에서 비정상적인 뼈 형성이 나타나게 된다. 즉, 간단하게 말하면 전신에서 동시다발적으로 일어나는 근육의 골격 치환.
2. 설명[편집]
발생 원인에 대해서는 ACVR1 유전자 등 여러 유전자의 돌연변이가 의심되고 있다.
현재까지 효과적인 치료방법은 없으며, 그저 질병의 활성기 때 동통과 염증 반응을 감소시키는 대증요법 정도가 고작이다. 조직의 재생 과정에 이상이 생겨 나타나는 질환이기 때문에 새로 생긴 뼈 조직을 수술로 제거하려 했다간 오히려 골화 반응을 촉진시킬 뿐이기 때문.
상술했듯이 근육이 있던 자리에 뼈가 제 멋대로 자라기 때문에 몸이 점점 굳어간다. 턱 근육에 증상이 진행되면 굳은 상태에서 입을 벌리지 못하여 음식물을 섭취하는 데에 어려움을 겪게 되고, 치아 관리는 거의 불가능에 가깝게 된다.
사소한 타박상 및 충돌에도 상당한 고통을 느끼며, 당연하게도 사회생활은 물론, 걷는 것조차도 어렵게 된다. 부모로부터 받는 유전적 특성이 아닌 유전자 돌연변이로 판단되며, 약 인구 200만 명 당 1명 꼴로 발병한다고 한다.
3. 대중매체[편집]
- SCP 재단의 창작물인 SCP-439[1]는 온 몸의 근육을 뼈로 만드는 능력을 가지고 있는데 이 질병에서 따온 것으로 보인다. 항목에 있는 사진들은 이 병을 앓았던 환자들의 유골이다.
- 《블랙잭》에 관련 에피소드가 있다. 이 병에 걸린 아이를 살리는 것은 블랙잭으로서도 어려웠지만 놀랍게도....
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