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1. 언어별 표기[편집]

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2. 개요[편집]

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17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병
대한민국에서 처음 알려진 것은 2023년 5월 8일 한겨래 신문에서 지율(가명·2)이라는 남자 신문기사에서이다.[1][2]

3. 발견[편집]

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1996년 당시 미국 생명과학자이자 클렘슨 대학 교수이었던 안젤라 브라운(Angela Brown)등이 발달 지연이 있는 두 명의 혈연 관계가 없는 남성 환자의 DNA와 혈액검사 과정에서 발견하여 보고서 형식으로 발표된 것[3]

4. 특징[편집]

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• 섭식장애, 성장 부진, 저신장, 저체중
• 지능장애와 자폐 스펙트럼
• 중추성/폐쇄성 수면 무호흡
• 과잉행동, 주의력 결핍
• 부정맥 및 선천성 심기형, 심장마비
• 성장 호르몬 결핍
• 근육 성장 지연
• 뇌전증

5. 치료방법[편집]

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2023년 8월 현재 근본적인 치료방법은 전혀 없다고하며 특수 유전자 치료가 있다고 하지만 과정이 아주 복잡하고 비용이 어마어마하다고 한다.

그저 유전자 치료가 완벽하게 대중화되고 싸게 처리된다면 가능하지만 지금으로서는 진단 및 보조적 치료만 가능하다고 한다.

보조적인 치료의 예

• 심기형이나 소화기관 기형에 대한 수술적 치료
• 성장 호르몬 치료

[4]