망막색소변성증
덤프버전 :
1. 개요[편집]
網膜色素變性症 / Retinitis Pigmentosa (RP)
광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환이다. 주로 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고되고 있으나 아직 우리나라에서의 정확한 통계 자료는 없는 실정이다. RP라고도 불린다. 한국RP협회
2. 증상[편집]
2.1. 신체적[편집]
망막 내 시각세포(원추세포, 간상세포 = 원뿔세포, 막대세포)의 광수용체로 수용된 빛의 광량과 파장을 전기신호로 바꾸는 과정에서 망막에 색소 단백질이 쌓이게 되면서 시각 기능이 소실되는 유전성 질환이다. 특히 간상세포부터 손상되기 때문에 우선 야맹증부터 비타민A의 양과 무관하게 걸린다. 이후 보편적으로 발생하는 신체적 증상은 다음과 같다.
2.2. 정신적[편집]
청소년기 혹은 성인이 된 후 발병하는 사례가 많아 갑자기 닥친 현실을 받아들이기가 어렵고, 진행성이며 치료법도 없다는 것에 고민하고 절망하게 되는 경우가 많다.
실제 진행되고 있는 병으로 인한 불편함보다는 이로 인해 갖게 되는 불안한 미래에 대한 막막함이 정신적으로 많은 혼란을 주고, 심한 경우 삶에 대해 극단적인 생각도 하게되는데, 실제로 망막색소변성증을 앓고 있는 시각장애인들은 심각한 스트레스, 우울증을 경험하거나, 자살을 생각할 위험이 일반인에 비해 2~3배 높은 것으로 나타났다.
3. 원인 및 치료[편집]
3.1. 원인[편집]
망막색소변성증의 원인은 아직 명확하지 않으나 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 이상에 의한 것으로 추정된다. 가계도를 조사해보면 가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 있다. 가족력이 있다면 우성, 열성, 반성 유전을 보이며, 가족력이 없다면 단독형이라고 하며 이상유전자를 가지고 있을 가능성은 있다. 유전형태와 원인 유전자에 따라 병의 임상양상과 진행 정도에 차이가 있다는 보고가 있으나 추가적인 연구들이 필요하다.
3.2. 치료[편집]
아직 치료가 어려운 난치성 질환이며 동시에 인류의 여러가지 의학 난제 중 하나이기도 하다. 인공망막, 망막 줄기세포 등을 활발히 연구 중이다. 치료할 수 있는 가능성이 있다면 아마도 유전자 치료가 가능성이 있지만 유전자 치료는 아직까지 걸음마 단계이며 윤리적인 문제 때문에 실험 자체가 조심스럽다. 언젠가 유전자 치료가 발전되면 정복될 가능성도 있다.
3.2.1. 증상 관리[편집]
시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하고 교정 안경을 이용할 수 있으며, 비타민 A, 비타민 E, 루테인 같은 항산화제가 망막변성의 진행을 어느정도 막는 효과가 있다고 알려져 있다. 하지만 이 방법들은 증상이 악화되는 속도를 늦추게 할 뿐이다.
4. 관련 인물들[편집]
4.1. 실존 인물[편집]
- 구작가(구경선) - 토끼 캐릭터 베니를 그린 청각장애인 일러스트레이터.
- 김예지 - 과거 피아니스트 활동을 해오다, 미래한국당에 입당하여 11번으로 공천받아 제21대 국회의원이 되었다.
- 송승환 - 평창동계올림픽 이후 나타났다고 한다. 지금은 거의 눈이 안 보일 정도로 나빠졌다.
- 오하라 - #Youtube 영상
- 이동우 - 코미디언. 결국 시력을 잃었다. 아마 가장 잘 알려진 투병인일 것이며 이동우의 투병 공개 이후 이 병에 대해 더욱 널리 알려지게 되었다.
- 이영호 - 이장호 감독의 영화 낮은 데로 임하소서의 주연으로, 백상예술대상 신인연기상을 받았다. 이장호 감독의 친동생이기도 하다.
- 임경섭 - 장미여관 드러머. #기사
- 소녀시대 최수영의 아버지인 최정남 실명퇴치운동본부장이 앓고 있다. 때문에 오래전부터 언니 최수진(뮤지컬배우)과 함께 실명퇴치운동본부에서 꾸준히 봉사활동을 해오고 있다.
- Creeeen - 픽시브와 패트리온에서 활동 중인 한국인 일러스트레이터.
- 미루(인터넷 방송인) - 루리웹 공식 버튜버. 활동 이전부터 증상이 있었으며, 결국 증상의 치료를 위해 활동을 중단하였다.
4.2. 가상 인물[편집]
- 오영 - SBS 수목 드라마, 그 겨울, 바람이 분다 에서 RP증에 걸려 실명이 되었다.
- 하루 - 영화 미쓰 와이프에서 엄정화의 새로운 삶에서의 아들. 천계의 실수로 하늘나라에 오게 되어 잘못된 일을 바로 잡는 잠깐의 시간동안 임시로 극 중 송승헌의 부인으로 생을 받지만 유전력이 강한 질환이라 하루가 유전이 된 설정이다.
- 성요한 - 외모지상주의 작중 원나잇편에서부터 오른쪽 눈과 왼쪽 눈의 차이를 볼 수 있으며, 특히 263편에선 준구가 요한에게 "네 성격상 봐준건 아닌것같고 안 맞춘게 아니라 못 맞춘거 아니냐"라며 요한의 상태에 큰 변화가 일어나고 있음을 암시한다.
- 유선 - KBS 2 미니시리즈 드라마 눈꽃에서 여주인공인 윤손하가 연기한 캐릭터로 RP를 앓다 서서히 시력을 잃어간다.
- 이마이 유키 - 유키우타, 선천적으로 앓고 있는 병이라고 유키의 아버지가 밝힌다. 주인공 하세가와 아키오미는 유키와 함게 서로의 마음을 확인한 이후, 입원한 유키를 찾아갔다가 이 사실을 유키에게 듣고 분개한 유키의 아버지에게 한 대 주먹으로 얼굴을 맞은 다음에 이 사실을 알게 된다.
- 양명성 - 식객 14화의 등장인물.
- 위엔샹친(原湘琴|Yuan Shangqin/원상금) - 대만 영화 장난스런 키스(2019)의 여주인공.
- 엘리엇 - 실벤느 자우이의 소설 48pt로 읽는 아이의 주인공. 열 살 때 망막색소변성증 진단을 받았다는 설정.
5. 여담[편집]
- 영문명인 retinitis pigmentosa는 원래 '색소성 망막염'이라는 의미다. 'retin'이 망막, '~itis'가 '~염증', 'pigmentosa'가 '색소'라는 의미기 때문이다. 하지만 '망막색소변성증'으로 불린다….
이 문서의 내용 중 전체 또는 일부는 2023-11-27 08:51:27에 나무위키 망막색소변성증 문서에서 가져왔습니다.