원발성 왜소증

덤프버전 :

분류


Primordial Dwarfism
1. 증상
2. 종류
2.1. Seckel Syndrome (시클 증후군)
2.2. MOPD I (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type I)
2.3. MOPD II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II)
2.4. Russell-Silver Syndrome (러셀-실버 증후군)
2.5. Meier-Gorlin Syndrome (메이어-고린 증후군)[1]
2.6. LIG4 결핍(면역결핍성) 원발성 왜소증
2.7. 그 외의 원발성 왜소증
3. 사례


1. 증상[편집]

原發性 矮小症

말 그대로 태아 때부터 지속되는 왜소증이다. 심한 왜소증 중 하나이며, 특히 MOPD II일 경우에는 건강 문제로 수명이 30세를 못 넘는 경우가 많다. 지능도 대부분 일반적인 왜소증에 비해 좀 떨어지고 특정 부분의 학습능력이 떨어지는 학습장애도 많이 발생하나, 상당수는 지능지수 70은 넘기게는 되어 있다. 모두 유전병이다.


2. 종류[편집]

현재까지 밝혀진 것 중에 총 5개 종류가 있다. 그 외의 종류의 원발성 왜소증도 간혹 보고되고 있다.


2.1. Seckel Syndrome (시클 증후군)[편집]

"새 모양 얼굴"을 가진 원발성 왜소증 중 하나. 소두증, 경도에서 고도의 지적장애가 동반되며, 평균 지능은 대략 55 정도이다. 수명은 50세 이상으로, MOPD II에 비해서는 훨씬 긴 편이다.

MOPD II와는 달리, IQ 35 미만도 자주 보이는 질병이다.

사례1


2.2. MOPD I (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type I)[편집]

극심한 원발성 왜소증 중 하나, 건강 문제, 뇌 기형으로 인한 심한 지적장애 등으로 조기 사망하는 경우가 대부분이다.


2.3. MOPD II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II)[편집]

전형적인 원발성 왜소증이다. 우리가 흔히 "원발성 왜소증"하면 이걸 떠올릴 것이다. 소두증과 고음의 목소리가 주 특징이며, 이 질환을 가진 사람의 최종 성인 키는 50cm에서 100cm 사이이다. 25~50% 정도는 뇌혈관 사고를 겪는다. 보통 평균 하 지능~가벼운 지적장애를 보이며, 지능 지수는 보통 60~90 사이에 분포한다.[2]

그런데 그 질병만의 특이한 점이 있는데, 평균적으로 -8.5 표준편차 정도의 극심한 소두증에도 불구하고[3], 위 논문에 따르면, 뇌혈관 문제가 없을 경우, 7명 모두 지능 지수 70을 넘겼다고 한다.[4][5]

클라인펠터 증후군과 동반된 사례, 이 경우 지적장애와 발달 지연이 보인다.


2.4. Russell-Silver Syndrome (러셀-실버 증후군)[편집]

좀 덜 심한 원발성 왜소증이다. 두개골 크기가 얼굴 크기보다 상대적으로 크게 나오는 게 주 특징이다. 지능은 보통 정상이거나 경계선 지능이나, 말이나 운동 능력에 발달 지연이 자주 나타난다. 학습장애도 은근 많은 편.

IQ 120 이상의 고지능자도 가끔 나온다.


2.5. Meier-Gorlin Syndrome (메이어-고린 증후군)[6][편집]

위의 러셀-실버 증후군과 마찬가지로 좀 덜 심한 원발성 왜소증이다. ORC1, ORC4, ORC6 유전자 등등의 돌연변이로 발생한다. 대부분 -2SD~ -5SD[7] 정도의 소두증이 일어나지만, 지능은 거의 평균값(IQ 100)과 일치하는 편이다. ORC1에 돌연변이가 생길 경우, 키 및 머리 둘레가 가장 작은 등 제일 심한 증상을 나타낸다.[8]


2.6. LIG4 결핍(면역결핍성) 원발성 왜소증[편집]

LIG4에 돌연변이가 발생할 경우 생성된다. 보통 머리둘레는 -7SD 정도의 심한 소두증을 보인다.

MOPD II가 뇌혈관사고가 많이 일어난다면 이 종류의 원발성 왜소증은 면역결핍이 주 증상이다.

지능지수는 MOPD II하고 비슷하게, 평균 하~경도 지적장애 정도.


2.7. 그 외의 원발성 왜소증[편집]

그 외의 종류도 일어나기도 한다. 샬롯 가사이드(Charlotte Garside) 사례인 경우가 대표적[9]


3. 사례[편집]

파일:크리에이티브 커먼즈 라이선스__CC.png 이 문서의 내용 중 전체 또는 일부는 2023-12-11 08:43:35에 나무위키 원발성 왜소증 문서에서 가져왔습니다.

[1] 번역기로 돌림.[2] 출처 : 레어노트[3] 참고로 -7 표준편차 소두증 환자의 평균 지능지수는 불과 20이라고 한다. 최중도 지적장애 수준이다.[4] 하지만 7명 모두 70은 넘으나 경계선 지능~평균 하 지능이다.[5] 중등도 이상의 지적장애를 보이는 경우도 있는데, 이 경우는 거의 대부분 뇌혈관사고나 동맥류가 추가로 발생해서이다. 사실 MOPD II 환자는 뇌혈관사고를 겪기 쉽다.[6] 번역기로 돌림.[7] ORC1 돌연변이의 경우, -4SD ~ -10SD로, 평균 -7SD의 심한 소두증을 보인다.[8] 5% 정도는 지적장애를 보인다고 한다. 가장 심한 ORC1 돌연변이의 경우, 20%까지 치솟는다.[9] 경증 지적장애가 있는 것으로 추정된다.

관련 문서