1q21.1 중복 증후군

1. 개요[편집]

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염색체 중 1번 염색체의 일부 이상이 두 번 이상 중복되어 나타나는 희귀병. 선천적인 염색체 이상으로 인해서 발생하는 증후군이기 때문에 치료법이 없다. 의외로 이 증후군에 걸린 사람 중 일부는 정상적인 삶을 영위할 수 있는 반면, 일부는 지적장애 등 여러 증상을 보인다.

대한민국 국민건강보험공단은 2021년부터 산정특례 대상 '희귀, 중증난치질환'에 포함하였다.

2. 증상[편집]

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1q21.1 중복이 있는 환자들에게서 자폐증, ADHD, 학습장애, 큰 머리, 경미한 이형적인 얼굴, 두드러진 이마, 하이퍼텔러리즘, 조현병, 느슨한 관절, 위식도 역류성 질환, 수면장애, 수면무호흡증, 뇌 발달 이상, 신경모세포종, 언어발달 지연 현상, 뇌 기형, 선천성 심장 결함, 저혈압 등의 증상이 나타난 것으로 확인되지만 이 증상목록도 불완전하다. 이 증후군에 관한 정보가 거의 존재하지 않기 때문. 때문에, 증상은 각자 다를 수 있다고 한다.